Laboratuvarımızda aşağıdaki olgularda kromozom incelemesi yapılmaktadır.

 

ENDİKASYONUYGULANAN YÖNTEM
Aile öyküsünde: kromozom yeniden düzenlenmesi Kendisinde: mental ve/veya motor retardation fiziksel gelişme geriliği ve/veya dismorfik bulgular çoklu konjenital malformasyon yapısal kromozomal düzensizlik saptanan çocuklara sahip üç ya da daha fazla gebelik kaybı olan olgular X’e bağlı mental retardasyon ve dismorfik bulgularG bandlama ile kromozom incelemesi Frajil X tayini
primer/sekonder amenore ve erken menapoz kuşkulu genital yapı infertiliteG ve C bandlama ile kromozom incelemesi
Kromozom kırık sendromları Fanconi sendromuG bandlama ile kromozom incelemesi Spontan ve uyarılmış kromozomal kırık sayısı tayini Spontan ve uyarılmış SCE tayini DEB testi
delesyon/mikrodelesyon/duplikasyon sendromu şüphesi olan olgularG bandlama ile kromozom incelemesi ve FISH*

*Aşağıdaki mikrodelesyon sendromlarına FISH ile tanı konmaktadır.
SENDROMKROMOZOMAL YERLEŞİMPROBFISH İLE TANIMA ORANI
Cri du Chat5p15.2, 5p15.3CDCR% 100
Prader-Willi(15q11-13)SNRPN% 70
Angelman(15q11-13)D15S12% 70
Miller-Dieker(17p13.3)MDCR% 90
İzole lizensefali sekansı(17p13.3)MDCR% 33
DiGeorge(22q11.2)TUPLE1% 85
Velocardiofacial (VCFS)(22q11.2)TUPLE1% 53
Williams(7q11.23)WSCR% 97
Wolf-Hirschorn(4p16.3)WHSCR 165 Kb% 95
Smith-Magenis(17p11.2)SMCR% 95
Cinsiyet gelişimi ile ilgili olgularda sitogenetik inceleme sonrasında FISH yöntemi ile aşagıdaki kromozom/genler incelenmektedir.
Endikasyonİncelenen bölge
Marker kromozom varlığıSENTROMER X/Y
Sex-revers olgularSRY geni