Prenatal Tanı

Başvuran hastaya yapılması planlanan işlemin endikasyonunun anlatılması, yöntemlerin tanıtılması, risklerin belirlenmesi, uygulanacak invazif yöntemin ve laboratuvar yönteminin (sitogenetik, DNA incelemesi ya da FISH) uygunluğunun belirlenmesi amacı ile işlem öncesi genetik danışmanlık verilmektedir. Laboratuvar sonuçları ikinci bir genetik danışma oturumu ile aileye sunulmaktadır.

Amniyon sıvısı, koryon villus materyali (CVS), fetal kord kanında sitogenetik, moleküler genetik ve FISH yöntemleri kullanılarak doğum öncesi tanı hizmeti verilmektedir.

Aşağıdaki durumlarda 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının sayısal düzensizliğini göstermek amacı ile hızlı interfaz FISH uygulaması yapılmaktadır:

  • Maternal serum tarama testinde yüksek Down Sendromu ya da Trizomi 18 riski olan geç gestasyonal yaştaki (20 hafta ve üzeri),
  • Maternal serum tarama testi yapılmamış, ancak ileri maternal (40 yaş ve üzeri) yaşın sözkonusu olduğu ileri gestasyon yaşında,
  • Trizomi 13, 18, 21 ya da Turner Sendromuna özgü anormal ultrason bulgusu olan fetus.