Sitogenetik

Laboratuvarımızda aşağıdaki olgularda kromozom incelemesi yapılmaktadır.

EndikasyonUygulanan yöntem
Aile öyküsünde: kromozom yeniden düzenlenmesi
Kendisinde: mental ve/veya motor retardation
fiziksel gelişme geriliği ve/veya dismorfik bulgular
çoklu konjenital malformasyon
yapısal kromozomal düzensizlik saptanan çocuklara sahip
üç ya da daha fazla gebelik kaybı olan olgular
X’e bağlı mental retardasyon ve dismorfik bulgular
G bandlama ile kromozom incelemesi

Frajil X tayini














primer/sekonder amenore ve erken menapoz
kuşkulu genital yapı
infertilite
G ve C bandlama ile kromozom incelemesi
Kromozom kırık sendromları







Fanconi sendromu
G bandlama ile kromozom incelemesi Spontan ve uyarılmış kromozomal kırık sayısı tayini
Spontan ve uyarılmış SCE tayini

DEB testi
delesyon/mikrodelesyon/duplikasyon sendromu şüphesi olan olgularG bandlama ile kromozom incelemesi ve FISH*

*Aşağıdaki mikrodelesyon sendromlarına FISH ile tanı konmaktadır.

SendromKromozomal yerleşimProbFISH ile tanıma oranı
Cri du Chat5p15.2, 5p15.3CDCR%100
Prader-Willi(15q11-13)SNRPN%70
Angelman(15q11-13)D15S12%70
Miller-Dieker(17p13.3)MDCR%90
İzole lizensefali sekansı(17p13.3)MDCR%33
DiGeorge(22q11.2)TUPLE1%85
Velocardiofacial (VCFS)(22q11.2)TUPLE1%53
Williams(7q11.23)WSCR%97
Wolf-Hirschorn(4p16.3)WHSCR 165 Kb>%95
Smith-Magenis(17p11.2)SMCR%95
Cinsiyet gelişimi ile ilgili olgularda sitogenetik inceleme sonrasında FISH yöntemi ile aşağıdaki kromozom/genler incelenmektedir.
Endikasyonİncelenen bölge
Marker kromozom varlığıSENTROMER X/Y
Sex-revers olgularSRY geni